簡(jiǎn)介

染色體多態(tài)性（chromosome polymorphism）也稱(chēng)異態(tài)性是指不同個(gè)體之間染色體結(jié)構(gòu)和染色體的著色強(qiáng)度存在恒定但屬非病理性的細(xì)小差別。通常指D/G組染色體隨體區(qū)變異（主要包括隨體區(qū)增大，雙隨體）以及1、9、16號(hào)染色體副縊痕增加或缺失等，傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為上述變異不會(huì)引起表型效應(yīng)。但現(xiàn)在越來(lái)越多的學(xué)者分析發(fā)現(xiàn)這種多態(tài)性有臨床效應(yīng)，與一些疾病有聯(lián)系。

主要表現(xiàn)

染色體多態(tài)性主要表現(xiàn)為異染色質(zhì)的變異，特別是含有高度重復(fù)DNA的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)集中分布于著絲粒、端粒、隨體、次縊痕和Y染色體長(zhǎng)臂。從分子水平上看結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所含DNA主要是“非編碼”的高度重復(fù)序列，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒(méi)有轉(zhuǎn)錄活性。因此過(guò)去人們通常認(rèn)為異染色質(zhì)是多余的，無(wú)特殊功用，也無(wú)表型效應(yīng)。但近年的研究表明，異染色質(zhì)在著絲粒功能方面起著至關(guān)重要的作用，是姐妹染色單體結(jié)合和染色體分離所必需的。異染色質(zhì)可以加強(qiáng)著絲粒區(qū)，以確保染色體的分離，并能使著絲點(diǎn)穩(wěn)定化：同源染色體可通過(guò)其異染色質(zhì)區(qū)的重復(fù)序列在減數(shù)分裂時(shí)配對(duì)，促進(jìn)沿染色體全長(zhǎng)的聯(lián)會(huì)。因此，異染色質(zhì)的異常有可能影響在減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)，乃至影響配子的形成，進(jìn)而導(dǎo)致不孕不育。

另外，常染色質(zhì)經(jīng)過(guò)染色體重排而移位到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，在異染色質(zhì)影響下將導(dǎo)致常染色質(zhì)的異染色質(zhì)化，產(chǎn)生斑點(diǎn)位置效應(yīng)(PEV)，使其中的基因表達(dá)受到抑制。使一些與生殖相關(guān)的基因沉默，從而引起生殖異常。它們均產(chǎn)生流產(chǎn)、不育不孕、死胎及其它癥狀的臨床效應(yīng)，且以生殖異常占多數(shù)。染色體多態(tài)性不但有臨床效應(yīng)而且是與生殖異常明顯相關(guān)。當(dāng)然，染色體多態(tài)性導(dǎo)致這些臨床效應(yīng)除主要考慮異染色質(zhì)變異外，也還有可能有環(huán)境和遺傳因素的存在。

染色體多態(tài)性有一定的臨床效應(yīng)，且是以流產(chǎn)、死胎、不孕不育為主要表現(xiàn)，占總臨床效應(yīng)的79.44%。但還有待從分子水平對(duì)染色體多態(tài)性進(jìn)行進(jìn)一步的研究，以便為臨床提供更準(zhǔn)確的依據(jù)。